An approach to the etiology of metabolic syndrome / Un acercamiento a la etiología del síndrome metabólico

Increased prevalence of obesity in the world, especially ac-cumulation of abnormal amounts of visceral fat predisposesto insulin resistance, which is the central role of metabo-lic syndrome (MS). Obesity can deregulate the intracellularsignaling of insulin due to the production of inflammatorysubstances, chemoattractant proteins, adipokines and mo-lecules that trigger hormonal mediator potentials for des-tabilization of signal transduction, leading to metabolicdisorders such as hyperglycemia, hypertension, and dyslipi-demia. The complexity of the MS and of the genetic mecha-nisms involved in its etiology derives from the combinationof variants on genes involved and environmental factorsthat predispose it. The purpose of this paper is to review theeffects of obesity in molecular and biochemical responsesthat trigger insulin resistance and its relation to some candi-date genes and the ancestral component of the population.

Asociación de esquizofrenia y sus dimensiones clínicas con el gen NOS1AP en población colombiana / Association of schizophrenia and its clinical implications with the nos1ap gene in the colombian population

Introducción: El gen NOS1AP codifica para la proteína adaptadora de óxido nítrico sintasa neuronal 1, que posiblemente está implicada en la etiopatogénesis de la esquizofrenia. Objetivos: Determinar si existe asociación de variantes en el gen NOS1AP con esquizofrenia y si estas variantes tienen relación con las dimensiones clínicas del trastorno en población colombiana. Metodología: Es un estudio de casos y controles, con 255 sujetos por grupo. Se tipificaron marcadores dentro del gen NOS1AP y otros informativos de origen genético, con el fin de ajustar por estratificación de la población. Se hizo un análisis factorial de componentes principales de cada uno de los ítems de las escalas de evaluación de síntomas negativos (SANS) y de síntomas positivos (SAPS) para determinar las dimensiones clínicas. Posteriormente, se evaluó la asociación de las variantes genéticas con la esquizofrenia y con cada una de las dimensiones. Resultados: Se encontró asociación entre el genotipo C/C del marcador rs945713 con esquizofrenia (OR = 1,79, IC95%: 1,13-2,84). El genotipo C/C de rs945713 se asoció con puntuaciones más altas en la dimensión “aplanamiento afectivo y alogia” y el genotipo A/A del marcador rs4657181 se relacionó con puntuaciones más bajas en esa misma dimensión. Conclusiones: Se encontró asociación significativa de marcadores dentro de NOS1AP con esquizofrenia y la dimensión clínica “aplanamiento afectivo y alogia”. Estos resultados son consistentes con estudios previos y apoyan la posibilidad de que NOS1AP influya en la susceptibilidad a esquizofrenia y que sea un modificador de sus características clínicas…

Introduction: The nitric oxide synthase 1 adaptor protein (NOS1AP) gene is possibly implicated in schizophrenia etiopathogenesis. Objective: To determine the association of NOS1AP gene variants with schizophrenia and the relationship of variants with the clinical dimensions of the disorder in the Colombian population. Methodology: It is a case-control study with 255 subjects per group. Markers within the NOS1AP gene were typified as well as other informative material of genetic origin so as to adjust by population stratification. A factorial analysis of the main components for each item in the Scales for Evaluating Negative Symptoms (SENS) together with the Scales for Evaluating Positive Symptoms (SEPS) to determine clinical dimensions. Results: Association between the C/C genotype of the rs945713 marker with schizophrenia (OR = 1.79, 95% CI: 1.13 – 2.84) was found. The C/C genotype of the rs945713 was related to higher scores in the “affective flattening and alogia” dimension; and the A/A genotype of the rs4657181 marker was associated to lower scores in the same dimension. Conclusions: Significant associations of markers inside the NOS1AP gene with schizophrenia and the “affective flattening and alogia” clinical dimension were found. These results are consistent with previous studies and support the possibility that NOS1AP influences schizophrenia susceptibility. Furthermore, NOS1AP might be a modifier of schizophrenia clinical characteristics…

Amplificación de ADN a partir de un molde unido a membrana / DNA amplification from a mold together with membrane

con el fin de mantener muestras de ácido desoxirribonucleico (ADN) para amplificaciones sucesivas por PCR a partir de muestras de limitada disponibilidad debido a la dificultad para su obtención o extracción, y además poder ser almacenadas en pequeños espacios, se estandarizó una técnica para amplificaciones por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) usando como molde una cadena de ADN (ssDNA) unido a una membrana. Tres tipos de membranas (de nylon con carga positiva y sin carga, de nitrocelulosa y Zeta-Probe) y tres métodos de fijación (alcalino, luz ultravioleta y calor) fueron usados para amplificar tres loci humanos, tomando tres concentraciones de ADN para cada uno de ellos. Los mejores resultados fueron obtenidos cuando se usó la membrana de nylon sin carga, fijación con calor o luz UV, y el tamaño del amplificado estuvo por debajo de 500 pb y la concentración del ADN unida a la membrana fue mayor de 0,115 mgmL